Život pacientov so zriedkavými chorobami je často spojený s mnohými výzvami a ťažkosťami. Tieto choroby sa často diagnostikujú oneskorene a pacienti bojujú s obmedzeným prístupom k liečbe a starostlivosti.
Podľa predsedníčky a odbornej garantky Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb Tatiany Foltánovej je liečiteľných menej ako päť percent zriedkavých chorôb, avšak aj tie lieky, ktoré už existujú, nie sú na Slovensku dostupné.
„Tak, ako je zriedkavé mať tú chorobu, tak je zriedkavé aj keď na ňu máte liek. Lieči sa ich menej ako päť percent a dostupnosť k liečbe je náročná,“ priblížila v Aktuálne :24.
Dodala, že na Slovensku nepotrebujeme dostupnosť všetkých liekov. „Máme diagnózy, pri ktorých máme pacientov 25, štyroch alebo jedného. Čiže možno všetky lieky nepotrebujeme, ale je veľa liekov, ktoré potrebujeme a nemáme,“ skonštatovala Foltánová.
Slováci pomohli k vývoju lieku
Na Slovensku sa najčastejšie vyskytuje zriedkavé ochorenie alkaptonúria, takzvaná choroba čiernych kostí. „Je to choroba, pri ktorej telo nevie spracovať niektoré látky z potravy. Vytvára sa chemická látka, ktorá sa ukladá najmä do kostí a chrupaviek, a tie sa postupne rozpadávajú,“ vysvetlila.
Najvýraznejším symptómom choroby čiernych kostí je bolesť pohybového aparátu a chrbtice. Najčastejšie sa podľa Foltánovej vyskytuje na Orave a Kysuciach.
Na chorobu čiernych kostí existuje liek, a to aj vďaka slovenským pacientom. „Liek na túto chorobu je vo svete a v Európe vďaka slovenským pacientom. Keď sa robili štúdie tohto ochorenia, robili sa v Národnom ústave reumatických chorôb v Piešťanoch,“ uviedla.
Ďalšími zriedkavými ochoreniami, ktoré sa na Slovensku vyskytujú najčastejšie, sú cystická fibróza a amyotrofická laterálna skleróza.
Systém na pacientov často zabúda
Zriedkavé ochorenie sa charakterizuje ako život ohrozujúca a chronická choroba, ktorá sa zároveň vyskytuje zriedkavo. „Na Slovensku odhadujeme, že máme okolo 300-tisíc takýchto pacientov. Vypočítali sme to z pôrodnosti, počtu obyvateľov a z prevalencie, lebo presné dáta nemáme,“ vysvetlila Foltánová.
Podľa nej sa v systéme slovenského zdravotníctva na týchto pacientov často zabúda. Aj preto Slovenská aliancia zriedkavých chorôb nedávno predstavila kampaň s názvom Zrnko času. „Kampaň poukazuje na diagnostiku, starostlivosť a liečbu týchto pacientov,“ uviedla.
Práve diagnostika je podľa Foltánovej veľmi náročná. „Preto veľmi veľa zriedkavých pacientov je medzi nediagnostikovanými pacientami, ktorí svoju diagnózu nepoznajú,“ povedala.
Vyše 70 percent zriedkavých chorôb sú choroby genetického pôvodu, takže potrebujú špecifické genetické vyšetrenie. „Tie musia robiť skúsení genetici. Oni musia aj nasmerovať vyšetrenie, aby malo úspech,“ skonštatovala.
