Skupina výskumníkov z milánskej nemocnice San Raffaele objavila v dedine na juhu Talianska novú genetickú mutáciu. Tá je spojená s vážnou formou kardiomyopatie, čo často vedie k náhlej smrti. Podrobnosti ozrejmila spolupracovníčka STVR v Taliansku Katarína Antenozio.
Dedina Caposele v provincii Avellino má len niečo cez tritisíc obyvateľov. „Počas dvoch rokov bola v centre záujmu popredných odborníkov na genetiku, neurológov a kardiológov z milánskej nemocnice San Raffaele,“ uviedla Antenozio.
„Konal sa tu jeden z najväčších skríningov populácie v poslednom období. Jeho výsledkom bol objav dosiaľ neznámej mutácie génu LMNA. Ten je spojený s ťažkou formou kardiomyopatie, často spôsobujúcou náhlu smrť,“ vysvetlila.
„Experti tento gén identifikovali u členov jednej genealogickej vetvy, teda skupiny príbuzných,“ pokračovala. Dodala, že do výskumu sa zapojila takmer celá populácia v obci. Ten odhalil, že takmer 30 z miestnych obyvateľov sú nositeľmi tejto mutácie.
Výskum sa začal po hospitalizácii jednej z obyvateliek, ktorá trpela arytmiami. „Lekári zistili, že v rodine sa už v minulosti objavili viaceré kardiomyopatie vrátane náhlych úmrtí v mladom veku. To ich priviedlo do dediny na juhu Talianska,“ povedala Antenozio.
Rozhovor s Katarínou Antenozio sme odvysielali v relácii Aktuálne :24:
Pomohli aj technológie
Antenozio upozornila, že výskumu pomohli aj najnovšie technológie. „Odborníci prostredníctvom digitálnej rekonštrukcie rodokmeňa viac ako dvanástich generácií dokázali odsledovať dedičnosť mutácie v rámci miestnej komunity,“ spresnila.
„Štúdia využila aj algoritmus umelej inteligencie, ktorá potenciálnych nositeľov tejto mutácie predpovedala s 90-percentnou pravdepodobnosťou,“ doplnila.
„Výskyt tejto mutácie úzko súvisí s náhlou smrťou. Táto genetická anomália spôsobuje skryté a neodhalené ochorenia srdca alebo nervovosvalového systému. Jej identifikácia a včasná diagnostika môže zabrániť najhoršiemu,“ potvrdila Antenozio.
„Aj počas výskumu pacientom v dedine promptne voperovali defibrilátor, a ten im následne zachránil život,“ povedala. Pripomenula tiež, že každý z nositeľov tejto mutácie, ktorých vedci odhalili, mal kardiologické anomálie. „Keďže ich však bežné vyšetrenia neodhalili, neboli nijako liečení a vystavovali sa tak veľkému riziku,“ dodala.
Antenozio pripomenula, že v Taliansku sú aj ďalšie oblasti, kde žijú ľudia so vzácnymi genetickými anomáliami.
„Napríklad mestečko Limone sul Garda, aj keď v tomto prípade ide skôr o výhodu,“ skonštatovala. „Prítomnosť vzácneho apolipoproteínu u miestnych obyvateľov spôsobuje, že jeho nositelia sú chránení pred chorobami ciev a srdca, lebo ich neohrozuje zvýšený cholesterol,“ uviedla. Dodala, že túto anomáliu vedci objavili v roku 1979.
