Príbeh malého Vilka, ktorý trpí Duchennovou svalovou dystrofiou, dostáva po mesiacoch nádejnejší smer. Jeho otec oslovil francúzskych vedcov. Tí otestovali liečivo priamo na jeho bunkách a prvé výsledky potvrdili, že funguje podľa očakávaní. K samotnej liečbe však ešte vedie niekoľko náročných krokov a chýbajú približne dva milióny eur.
Malý Vilko bude mať o pár dní tri roky. Pre jeho rodičov je každý deň bojom o čas, pre vedcov zase bojom o to, aby sa laboratórne výsledky čo najskôr pretavili do skutočnej liečby.
„Vďaka pomoci ľudí, ktorú nám doposiaľ poskytli, a teda najmä Vilkovi, sa podarilo zrealizovať prvú fázu, ktorou bolo testovanie liečiva na jeho bunkách a zároveň vyhodnotenie tohto testovania. Dnes som veľmi rád, že môžeme povedať, že tento liek na Vilkových bunkách funguje,“ povedal otec Vilka Richard Olexa.
Kľúč k vývoju terapie
Práve Vilkova konkrétna genetická chyba bola kľúčom k vývoju terapie. „DMD gén si môžeme predstaviť ako dlhý recept na výrobu dystrofínu – bielkoviny potrebnej pre správne fungovanie svalov. Skladá sa zo 79 častí,“ vysvetlil profesor Nantes Université a autor terapeutického prístupu a hlavný vedecký garant projektu Nicolas Wein.
„U Vilka sa chyba nachádza v jeho šiestej časti. Náš terapeutický prístup jej pomáha poškodenú časť preskočiť a vytvoriť skrátenú, ale funkčnú formu dystrofínu,“ doplnil Wein.
Príbehu malého Vilka sa v Správach venovala redaktorka Barbora Žiačiková:
Teraz nasledujú ďalšie testy, ktoré majú overiť jej bezpečnosť a správne nastavenie dávky. Ak dopadnú dobre a štúdia bude schválená, prvé podanie liečiva človeku, teda Vilkovi, by sa mohlo uskutočniť v Univerzitnej nemocnici L. Pasteura v Košiciach.
„Čím skôr sa podá, tým bude efekt väčší. Do štvrtého roku by to malo byť ešte relatívne znesiteľné v tom zmysle, že väčšina motorických funkcií by mala byť zachovaná u Vilka. Čím neskôr sa to podá, tým väčšia je pravdepodobnosť, že dôjde už k nezvratnému poškodeniu tých svalov,“ priblížil Matej Škorvánek z Lekárskej fakulty UPJŠ a Univerzitnej nemocnice L. Pasteura Košice.
Zostávajúca približne dvojmiliónová časť do cieľovej sumy má pokryť výrobu finálnej dávky, jej klinické podanie a následnú zdravotnú starostlivosť. Rodina ju potrebuje zhromaždiť už v najbližších mesiacoch.
