Ľudia so zriedkavými ochoreniami čakajú na určenie diagnózy v priemere päť rokov. Príznaky sa často prekrývajú s inými ochoreniami, čo komplikuje diagnostiku. Nádejou pre pacientov je genetické testovanie, ktoré však často využívajú až ako jednu z posledných možností.
Zriedkavými ochoreniami na Slovensku trpí približne 300-tisíc ľudí. Natália mala príznaky už ako batoľa. Presnú diagnózu jej stanovili, keď mala 32 rokov. Trpí spinálnou muskulárnou atrofiou.
„Začala som v takomto období, keď sa deti bežne postavia na nohy a začnú robiť svoje prvé krôčiky, tak ja som sa nedokázala zdvihnúť zo zeme bez pomoci,“ povedala pacientka so spinálnou muskulárnou atrofiou Natália Turčinová.
Lukáš žil bez diagnózy dvanásť rokov. „Nikoho na Slovensku ani nenapadlo, že by to mohlo byť ono. Až teda lekár z Nemecka mi za jeden večer povedal, že to bude Friedreich,“ uviedol pacient s Friedreichovou ataxiou Lukáš Hrošovský.
Najrýchlejšia diagnostika
Nádejou na rýchlejšiu diagnostiku pacientov je genetické testovanie. Lekári sa počas neho zamerajú na zdravotné informácie o príbuzných, odoberú vzorku krvi a doplnia ďalšie potrebné vyšetrenia.
„Môže výrazne zvrátiť cestu, osud pacienta, môže naozaj upresniť diagnózu,“ objasnil primár II. lekárskej fakulty Univerzity Karlovej a Univerzitnej nemocnice v Bratislave Marek Krivošík.
Diagnostike zriedkavých ochorení sa v relácii Správy venovala redaktorka Izabela Kajzerová:
„Možno to znie blbo, keď poviem, že som sa tešila, že mi bola stanovená táto diagnóza, ale ja som vďaka tomu mohla podstúpiť modernú liečbu,“ vysvetlila Natália Turčinová.
„Aj keď poznám zlý výsledok, tak v každom výsledku sa viem potom sústrediť na nejaké veci. Čiže keď napríklad viem, že môj stav sa veľmi rýchlo bude zhoršovať, tak sa budem sústrediť na také veci, ktoré sú teraz pre mňa dôležité,“ povedala predsedníčka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb Tatiana Foltánová.
Lekár tvrdí, že genetické testovanie sa často využíva až ako jedna z posledných možností. „Pri zriedkavých ochoreniach naozaj má svoje miesto, musí sa stať integrálnou súčasťou, nie na konci celého diagnostického procesu, ale v priebehu,“ dodal Krivošík.
Podľa odborníka sa niektorí obávajú výsledkov. Diagnostikovaní pacienti sa však zhodujú, že neistota je horšia ako zlý výsledok.
