Akútna porfýria je zriedkavé dedičné ochorenie. Jej záchvaty môžu byť veľmi bolestivé aj život ohrozujúce. Martinskí lekári teraz ako prví na Slovensku podali modernú cielenú liečbu mladej pacientke z Lučenca.
Patrícia začala cítiť prvé príznaky v polovici februára. „Prejavovalo sa mi to bolesťami brucha, s nafukovaním, s nechuťou do jedla a so stresom,“ opisuje.
Postupne sa pridávali aj silné kŕče, bolesti aj záchvaty. „Ochrnutie bolo najťažšie v tom, že som bola odkázaná na druhého človeka. Od februára som bola hospitalizovaná a v marci som ochrnula,“ pokračuje.
Liečbe akútnej porfýrie sa v Správach z regiónov venovali redaktori Radovan Kondrlík a Dominik Veľas:
Prvá pacientka na Slovensku
Správnu diagnózu určili Patrícií v Banskej Bystrici. Nový liek jej následne podali ako prvej pacientke na Slovensku v martinskej nemocnici.
„Liek sa podáva podkožne malou injekciou. Podáva sa dva a pol miligramu na kilogram telesnej hmotnosti. Je to doživotná liečba a Paťke sa bude podávať každý mesiac,“ opisuje primár a zástupca prednostu 1. Internej kliniky UNM Juraj Krivuš.
„Cítim sa fakt dobre. Mávala som bolesti brucha, tŕpnutie brucha, pri pupku ma bolievalo. Teraz pociťujem, že už to nemávam,“ hovorí Patrícia.
Patrícia verí, že by sa mohla opäť postaviť na nohy. Akútna porfýria sa úplne vyliečiť nedá, nový liek však dokáže výrazne znížiť počet záchvatov. „Podľa dostupných štúdií a dát znižuje podanie givosiranu výskyt atakov o 70 až 78 percent, čo je obrovské číslo,“ vysvetľuje Krivuš.
Od 1. októbra bude na Slovensku liek kategorizovaný a dostupný pre všetkých pacientov. Ochorenie v rôznych formách môže mať u nás približne 20 pacientov. Porfýria a je príznaky sú málo známe aj medzi lekármi.
„Často ich považujú za hypochondrov. Chodia kade tade a nevie sa im prísť na správnu diagnózu. Neskorá diagnostika vedie k tomu, že tí pacienti skončia na podpornej ventilácii,“ dodáva Krivuš.
Martinskí lekári chcú zvýšiť aj povedomie o tomto zriedkavom ochorení cez podcasty a semináre.
