Prader-Williho syndróm je genetické ochorenie, ktoré môže lekár odhaliť už v prvých dňoch života dieťaťa. Typickým príznakom je výrazná svalová hypotónia, teda ochabnutosť svalov. Novorodenec má za normálnych okolností pokrčené ruky a nohy, deti s týmto syndrómom však často ležia voľne. V Ranných správach to vysvetlila docentka endokrinologickej ambulancie Národného ústavu detských chorôb Ľudmila Košťálová.
Problémy môžu mať aj s prijímaním potravy. Dieťa sa slabo prisáva, zle pije, má slabý plač či mimiku a niekedy potrebuje byť kŕmené cez nazogastrickú sondu. „Predpokladá sa, že dobrý novorodenecký lekár zachytí to dieťa už veľmi skoro,“ uviedla Košťálová.
Prader-Williho syndróm patrí medzi zriedkavé genetické ochorenia. Súvisí s poruchou génov na 15. chromozóme, pričom najčastejšie ide podľa lekárky o chýbanie časti chromozómu pochádzajúceho od otca.
Ochorenie sa môže prejavovať aj výrazným oneskorením psychomotorického vývoja. Osemmesačné dieťa so syndrómom môže vyzerať ako troj alebo dvojmesačné. Neskôr sa však situácia s príjmom potravy výrazne mení. Deti nemajú pocit nasýtenia, a preto môžu enormne priberať. „Predstavte si, že sa najete a vy ešte stále cítite, že ste hladná,“ opísala lekárka ich pocit hladu.
Deti preto potrebujú špeciálnu stravu a výživu. Syndróm môže súvisieť aj s nedostatkom viacerých hormónov vrátane rastového , štítnej žľazy, stresového hormónu či sexuálnych hormónov. Podľa Košťálovej sa ochorenie môže prejaviť aj typickými črtami tváre.
Pozrite si celý rozhovor s detskou lekárkou z Ranných správ:
Prejavy syndrómu možno zmierňovať
Prader-Williho syndróm sa úplne vyliečiť nedá, keďže ide o genetické ochorenie. Jeho prejavy však možno zmierňovať. Na Slovensku je podľa lekárky podchytených približne 25 detí v rámci spoločnosti Prader-Williho syndrómu.
Dôležitá je najmä včasná diagnostika. Deťom sa podľa Košťálovej môže rastový hormón podávať už od prvého mesiaca života. „Ten rastový hormón nepomáha len na rast, ale pomáha aj na svalový tonus,“ uviedla. Deti sa podľa nej vďaka tomu lepšie pohybujú, menej priberajú a lepšie vyzrieva ich mozog.
Deti so syndrómom žijú podľa lekárky vo svojich rodinách. Rodičia sa im venujú prostredníctvom intenzívnej rehabilitácie a deti navštevujú aj špeciálne školy. Problém však podľa Košťálovej nastáva po ich ukončení, keďže na Slovensku chýbajú chránené dielne a špeciálne zariadenia pre dospelých pacientov.
